MALFORMATIA ARTERIO-VENOASA CEREBRALA (MAV)

Malformatiile arterio-venoase (MAV) sunt defecte ale sistemului circulator, opinia generala fiind aceea ca se formeaza intrauterin sau imediat dupa nastere. Ele sunt formate dintr-un amestec de artere si vene modificate care intrerup circulatia si transportul de oxigen normal al sangelui. Desi MAV se pot forma in diferite regiuni, cele localizate cerebral si la nivelul maduvei spinarii pot avea repercursiuni asupra echilibrului organismului.

MAV cerebrale si cele localizate la nivelul maduvei spinarii ( maformatiiile arterio-venoase neurologice) apar atat la barbati si femei, nu tin cont de rasa si etnie.

 

CE SUNT MALFORMATIILE ARTERIO-VENOASE CEREBRALE ?

Malformatiile arterio-venoase cerebrale sunt o colectie anormala de vase sanghine, unde vasele arteriale emerg direct in venele de drenaj fara interpozitia normala a unui pat capilar.

In mod tipic, sunt triunghiulare, cu baza spre meninge ( exterior) si varful spre sistemul ventricular (interior).

 

CAT DE FRECVENTE SUNT ACESTE LEZIUNI ?

  • Varsta pacientilor la momentul diagnosticului unei malformatii arterio-venoase variaza intre 20-40 de ani, fiind mai frecvent intalnite la barbati.
  • 15 -20 % din pac. cu sindrom Osler –Weber-Rendu ( boala care afecteaza vasele de sange, facand ca acestea sa fie predispose la sangerare ) au MAV cerebrale.
  • Sunt multiple in <1% din cazuri.

 

TIPURI DE MALFORMATII VASCULARE ?

  • Malformatiile arterio-venoase
  • Fistule arterio-venoase
  • Cavenoamele
  • Angioamele venoase
  • Capilarele telangiectatice.

 

CUM SUNT CLASIFICATE MALFORMATIILE ARTERIO-VENOASE CEREBRALE ?

  • Parenchimatoase ( localizate in interiorul creierului ): piale; subcorticale; paraventriculare si combinate.
  • Durale ( situate la nivelul invelisului creierului )
  • Mixte

 

 

CUM DETERMINA MALFORAMTIILE ARTERIO-VENOASE CEREBRALE LEZAREA CREIERULUI SAU A MADUVEI SPINARI?

Malformatiile arterio-venoase (MAV) devin simptomatice numai atunci cand leziunile pe care le produc la nivelul creierului ating nivelul critic. Acesta este unul dintre motivele pentru care un numar relativ mic de pacienti cu aceste leziuni nu prezinta simptome care se fie corelate cu boala de baza.

Aceste MAV produc leziuni la nivelul creierului prin 3 mecanisme:

  • Reduc cantitatea de oxigen care ajunge la nivelul creierului.
  • Determina hemoragii ( sangerari) intracerebrale.
  • Comprimand sau deplasand parti din creier sau maduva spinarii.

 

Malformatiile arterio-venoase (MAV) perturba eliberarea de oxigen la nivelul creierului sau maduvei spinarii prin alterarea cailor normale de circulatie ale sangelui la acest nivel.

Arterele si venele sunt, in mod normal, interconectate de o serie de mici vase de sange, progresive ca dimensiune, ce controleaza si reduc dimesiunea fluxului de sange. Eliberarea de oxigen din sange in tesuturile din jur se produce printr-o retea de vase subtiri ,mici, care poarta numele de capilare. In cazul alformatiile arterio-venoase (MAV) aceste capilare lipsesc si, ca urmare, arterele se continua in mod direct cu venele printr-un pasaj, numit fistula. Dimensiunea fluxului de sange este necontrolata si extrem de rapida, prea rapida pentru a permite oxigenului sa se disperseze in tesuturile din jur.

Aceasta rata anormal de rapida a fluxului de sange determina ca presiunea sangelui din interiorul vasului sa se localizeze in portiunea centrala a MAV direct adiacent fistulei, o arie numita “ NIDUS”. Arterele care aduc sange spre malformatia arterio-venoasa adesea devin umflate si distorsionate; venele prin care se evacueaza sangele din malformatia arterio-venoasa devin anormal de inguste ( fenomen numit stenoza). In plus, peretele arterelor si venelor implicate devine anormal de subtiri. Anevrismele ( punct slab /subtire situat la nivelul peretelui unui artere de la nivelul creierului, care creste in dimensiune ca un balon, pana in momentul cand se rupe, avand ca efect acumularea de sange intracranian /intracerebral) se pot dezvolta in asociere cu aproximativ ½ din malformatiile arterio-venoase (MAV) neurologice .

Hemoragiile pot rezulta din acesta combinatie intre presiune mare in interiorul vasului de sange si perete vascular anormal de slab. Asemenea hemoragii sunt adesea microscopice ca marime, determinand leziuni limitate si simptomatologie minima. Chiar si in cazul malformatiile arterio-venoase (MAV) asimptomatice se evidentiaza imagistic semne de hemoragie in trecut.

Hemoragiile masive pot sa apara daca stresului fizic determina cresterea extrema a tensiunii arteriale si peretele vaselor de la nivelul malformatiilor arterio-venoase (MAV) este foarte subtire. Daca volumul de sange ce trece dintr-o MAV rupta in tesutul cerebral adiacent este indeajuns de mare, rezultatul poate fi catastrofal. Malformatiile arterio-venoase (MAV) reprezinta 2% din toate accidente vasculare hemoragice/an.

Chiar si in absenta sangerarii ori depletie semnificative de oxigen , malformatiile arterio-venoase (MAV) mari pot determina lezarea creierului sau a maduvei spinarii prin simpla lor prezenta.

Ele pot varia in dimesiune de la 1 cm pana la dimensiuni ce depasesc 2,5 cm in diametru in functie de numarul si dimensiunea vaselor de sange care participa la formarea leziunii.

Cu cat este mai mare malformatia arterio-venoasa (MAV), cu atat este mai mare presiunea pe care o exercita asupra structurilor din jur. Leziunile mari pot comprima maduva spinarii pe o distanta de cativa cm sau pot distorsiona forma unei intregi emisfere cerebrale. Malformatiile arterio-venoase (MAV) de asemenea dimensiuni pot perturba fluxul lichidului cerebro-spinal (considerat un scut nutritiv prin caracteristicile si functiile sale: este un lichid incolor care protejeaza maduva spinarii si encefalul de diferitele tipuri de agresiuni (chimice, fizice); cunoscut si sub denumirea de lichid cefalorahidian, acesta furnizeaza necesarul nutritiv celulelor nervoase (oxigen, glucoza s. a. )) prin modificarea / inchiderea cailor acestuia. Acumularea lichidul cerebro-spinal in execes determina aparitia hidrocefaliei, ceea ce face sa creasca presiunea intracranaina si asupra structurilor anatomice din jur.

 

UNDE AU MALFORAMTIILE ARTERIO-VENOASE CEREBRALE TENDINTA DE A SE FORMA?

Malformatiile arterio-venoase (MAV) se pot forma oriunde la nivelul creierului/maduvei spinarii, unde exista artere si vene. Unele sunt formate din vase de sange localizate in duramater /pia mater, membrane care invelesc creierul/maduva spinarii.

Leziunile care sunt localizate la nivelul maduvei spinarii sunt de 2 tipuri :

  • MAV ale durei mater care influenteaza functiile maduvei spinarii, prin transmiterea excesului de presiune in sistemul venos de drenaj al sangelui de la nivelul maduvei.
  • MAV ale maduvei spinarii in sine, care afecteaza functiile maduvei spinarii prin hemoragie, reducerea fluxului de sange si determinand presiune venoasa in exces.

Malformatiile arterio-venoase (MAV) spinale determina adesea durere de spate, brusc instalata, asemanatoare cu cea de cauza degenerative, cum este cea din hernia de disc.

Aceste leziuni pot fi, de asemenea, cauza tulburarii de sensibilitate, slabiciunii musculare sau paraliziei, datorita distrugerii fibrelor nervoase de la nivelul maduvei.

Malformatiile arterio-venoase (MAV) durale /piale pot sa apara oriunde pe suprafata creierului. Cele localizate pe suprafata emisferelor cerebrale exercita presiune pe cortexul cerebral. In functie de localizare, aceste leziuni pot distruge portiuni din cortexul cerebral care au rol in gandire, vorbire, intelegerea limbajului, auz, gust, simt tactil, initierea si controlul miscarilor voluntare. Cele localizate la nivelul lobului frontal, in apropierea nerviilor optici / la nivelul lobiilor occipitali ( portiunea a creirului unde se proceseaza imaginiile), pot cauza o varietate de tulburari vizuale.

Malformatiile arterio-venoase (MAV) se pot dezvolta din vasele localizate profund in interiorul creierului. Aceaste leziuni pot compromite functiile a 3 structuri importante:

  • Talamus – structura care transmite informatii de la maduva spinarii la regiunile superioare de la nivelul creierului.
  • Ganglioni bazali – care inconjoara talamusul si au rol in coordonarea miscarilor complexe.
  • Hipocamp – cu rol major in memorie.

 

MAV pot fi localizare si in alte regiuni ale creierului, cu exceptia emisferelor cerebrale:

  • Cerebelul
  • Trunchiul cerebral, aceste structuri controleaza miscarile fine, mentinerea echilibrului, regleaza anumite functii ale organismului, printre care respiratia si bataile cordului.

 

CARE SUNT CONSECINTELE MALFORAMATIILOR ARTERIO-VENOASE CEREBRALE ASUPRA STARII DE SANATATE?

Cel mai mare potential risc al malformatiile arterio-venoase (MAV) este hemoragia. Studiile considera ca, in fiecare an, intre 2-4% din aceste leziuni se rup si determina hemoragie intracerebrala. Cele mai multe episoade de sangerare raman nediagnosticate la momentul producerii deoarece nu sunt indeajuns de severe pentru a cauza leziuni cerebrale semnificative.

Insa, exista situatii cand pot sa apara episoade de sangerare masiva. Informatiile medicale actuale nu pot permit predictibilitate in ceea ce priveste riscul in cazul unei malformatii arterio-venoase (MAV) de a se rupe si a determina o sangerare masiva. Leziunea poate sa ramana stabila sau poate incepe brusc sa creasca in dimensiuni. Au fost raportate si cateva cazuri de evolutie, cu reducerea in diametru a malformatiei arterio-venoase (MAV).

Atunci cand o malformatie arterio-venoasa (MAV) este diagnosticata, pacientul ar trebui constant si atent monitorizat pentru semne de instabilitate care ar putea indica un risc crescut de hemoragie.

Cateva caracteristici fizice par sa indice un risc mai mare de sangerare decat in mod obisnuit:

  • Malformatiile arterio-venoase (MAV) de dimesiuni mici au un risc mai mare de sangerare comparativ cu cele cu dimesiuni mai mari .
  • Perturbarea drenajului venos prin ingustarea neobisnuita /localizarea profunda a drenajului venos al unei malfomatii arterio-venoase .
  • Sarcina, in cazul pacientelor, datorita cresterii volumului de sange si, implicit, a tensiunii arteriale.
  • Malformatiile arterio-venoase (MAV) care au sangerat o data au un risc de sangerare de 9 ori mai mare de a sangera inca o data, pe parcursul primului an de la sangerarea anterioara, comparativ cu leziunile care nu au sangerat.

Efectele hemoragiei asupra creierului au legatura cu localizarea leziunilor. Hemoragia produsa prin ruperea unei malformatii arterio-venoase (MAV) localizate profund la nivelul creierului, in mod tipic, determina leziuni cerebrale severe, comparative cu leziunile formate la nivelul duramater/piamater cerebral sau spinal.

 

SIMPTOME

  • Majoritatea pacientilor cu malformatii arterio-venoase cerebrale au simptomatologie minima, 40% sunt asimptomatici, iar 2-4 % sunt diagnosticati incidental.
  • 12% din cazuri au simptome severe, iar intr-un mic procent din aceasta categorie, simptomele sunt atat de semnificative, incat determina dizabilitati importante si pot pune chiar in pericol viata.
  • Crizele epileptice si cefaleea sunt cele mai semnificative simptome ale MAV cerebrale, neexistand o predominanta pentru un anumit tip de crize sau model de cefalee.

 

Crizele pot fi partiale sau totale, cu pareza unui segment /hemicorp, convulsii sau alterarea starii de constienta a pacientului.

Cefaleea poate varia ca frecventa, durata, intensitate, uneori devenind intensa asemanator unei migrene ori poate fi localizata pe o partea a capului ( hemicranie), suprapusa cu localizarea, in profunzime, a malformatie arterio-venoase. Cel mai frecvent insa, localizarea durerii nu este specifica leziunii si poate fi difuza.

 

  • Hemoragia in cazul a 38-65 % din pacienti; 72 % dintre acestia, avand varsta sub 40 de ani.

Riscul de hemoragie in cazul unei malformatii arterio-venoase cerebrale este de 2-4 %/an.

 

  • Unul sau mai multe semne distincte care pot indica prezenta unei malformatii arterio-venoase sunt fenomenele auditive, numite bruit ( zgomot intracranian, ca cel facut de contactul dintre 2 monede). Medical, acesta este descries ca un zgomot ritmic, cauzat de circulatia rapida a sangelui prin arterele si venele unei MAV. Sunetul este asemanator cu cel produs de circulatia rapida a apei printr-o teava. Bruit-ul poate deveni un simptom in sine, atunci cand este sever, determinand pacientului tulburari de auz, somn ori stres psihologic.

 

AVM poate determina o paleta larga de simptome neurologice specific, ce pot varia de la un pacient la altul, in principal in functie de localizarea leziunii. Asemenea simptome pot include:

  • slabiciunea musculara /paralizie a unui segment sau o intreaga parte a corpului (hemicorp);
  • tulburare de coordonare (ataxie) ce poate determina perturbarea mersului;
  • apraxia – pierderea abilităţilor de a executa anumite mişcări sau gesturi, deşi există intenţia de a le realiza;
  • ameteala;
  • tulburari vizuale cum ar fi pierderea vederi pe o parte a campului vizual;
  • inabilitatea de a controla miscarea globiilor oculari;
  • edem papilar ( edemul unei portiuni a nervului optic );
  • tulburari in ceea ce priveste intelegerea limbajul ( limbajul);
  • parestezii ( amortelii )/durere spontana ( disestezie);
  • tulburari de memorie si confuzie; halucinatii; dementa.

Cercetari recente au relevat faptul ca malformatiile arterio-venoase cerebrale pot cauza tulburari subtile in ceea ce priveste procesul de invatare si tulburari de comportament in copilarie si adolescenta, cu mult timp inainte ca apara simptome specifice.

Simptomele cauzate de catre malformatiile arterio-venoase (MAV) cerebrale pot sa apara la orice varsta, insa deoarece aceste anomalii tind sa apara din cauza tulburarii neurologice ce apare lent de-a lungul timpului, sunt decelate la pacienti in decada de varsta a doua, a treia sau a patra. Daca aceste malformatii arterio-venoase nu devin simptomatice pana cand pacienti ajung in decada a patra /a cincea de viata, atunci aceste leziuni tendind sa ramana stabile si rar sa cauzeze simptome.

In cazul femeilor, sarcina poate determina un debut brusc al simptomelor, insotind manifestarile cardio-vasculare, in special cresterea volumului sanghin si a tensiuni arteriale.

In contrast cu marea majoritate a malformatiilor arterio-venoase neurologice, un tip sever in mod special cauzeaza simptome dupa aparitie / foarte rapid dupa nastere, numita malformatia( defect ) a venei Galen, dupa numele vasului de sange care este implicat, acesta fiind localizat profund la nivelul creierului. Se asocieaza frecvent cu hidrocefalie ( acumulare in execs a lichidului cerebrospinal in anumite spatii ale creierului, adesea cu marirea vizibila a diametrului craniului la copil), umplerea in exces cu sange a venelor vizibile de la nivelul scalpului; crize epileptice; tulburari de crestere in greutate a copilului si insuficienta cardiaca congestiva. Copilul nascut cu aceasta boala si supravietuieste copilarie ramane cu tulburari de dezvoltare.

 

DIAGNOSTIC

  • Angiografia cerebrala – ofera imaginea de cea mai mare acuratete a vaselor de sange de la nivelul unei malformatii arterio-venoase.
  • CT cerebral si cu sencventa Angio-CT (releva vasele de sange de la nivelul creierului) este o investigatie care se poate efectua rapid, fara durere, neinvaziv si poate evidentia prezenta unui eventuale malformatii arterio-venoase (MAV) cerebrale si determina, in cazul leziunilor rupte, daca sangele se afla exteriorizat si la nivelul creierului( hemoragie intracerebrala). Aceasta investigatie este de multe ori prima procedura de investigatii in cazul in care se ia in considerare existenta unui malformatii arterio-venoase (MAV) intracraniene rupte.
  • RMN –ul cerebral ( sau IRM cerebral), spre deosebire de CT, este o investigatie neiradianta, utilizand unde radio si un puternic camp magnetic pentru a reda imagini detaliate ale creierului. Secventa Angio-IRM cerebral ofera imagini mai detaliate ale vascularizatiei creierului sub forma 3D sau in plan bidimensional. Prin aceasta investigatie se poate inregistra modul si viteza de circulatie a sangelui prin vasele de la nivelul malformatiei arterio-venoase (MAV) cerebrale cat si studierea fluxului lichidului cerebrospinal la nivelul creierului sau maduvei spinarii.

 

TRATAMENT

Tratamentul medicamentos poate atenua simptomele generale, cum ar fi cefalee, durerea de spate, crize epileptice cauzate de malformatiile arterio-venoase (MAV) sau alte leziuni vasculare.

Cu toate acestea tratamentul definitiv al MAV este fie chirurgical, fie radiochirurgia sterotactica. Decizia de a interveni chirurgical in cazul unui pacient cu malformatie arterio-venoasa ( MAV), trebuie sa ia in considerare beneficii vs riscuri. Istoria naturala a unui pacient cu MAV este dificil de preconizat, insa in lipsa tratamentului, exista riscul de rupere cu producerea de hemoragie intracerebrala semnificative, ce poate determina deficite neurologice severe sau chiar decesul.

Pe de alta parte, chirurgia la orice nivel al sistemului nervos central are anumite riscuri, riscul de complicatii semnificative sau deces fiind de 8%. Nu exista o formula usoara, care sa permita medicului sau pacientilor sa aleaga cea mai buna solutie terapeutica, fiecare decizie trebuie sa fie individualizata pentru fiecare caz in parte.

In present, exista 3 optiuni terapeutice pentru tratamentul malformatiilor arterio-venoase (MAV) cerebrale :

  • Chirurgia conventionala
  • Embolizarea endovasculara
  • Radiochirurgia stereotactica

Modalitatea de tratament in cazul malformatiile arterio-venoase (MAV) cerebrale depinde, in mare masura, de dimensiunea si localizarea leziunilor.

 

REZECTIA MALFORAMTIILE ARTERIO-VENOASE

 

 

Rezectia /indepartarea chirurgicala a malformatiilor arterio-venoase (MAV) cerebrale implica patrunderea in creier /maduva spinarii si rezectia portiunii centrale a MAV, incluzand fistula ( nidusul), producand, pe cat posibil, cat mai putine leziuni adiacente asupra structrilor cerebrale nromale de vecinatate. Chirurgia este importanta atunci cand malformatia arterio-venoasa cerebrala este localizata in portiunea superficiala a creierului /maduvei spinarii si are dimesiuni relativ mici.

Prin acesta procedura neurochirurgul face o incizie semiarcuata la nivelul scalpului care circumscrie zona de proiectie in suprafata a malformatiei arterio-venoase cerebrale. Tesutul moale este retractat. Se continua cu realizarea unor mici gauri cu ajutorul unui drill chirugical la nivelul craniului, taierea puntiilor osoase dintre aceste gauri si ridicarea temporara a acestei portiuni din craniu ce urmeaza a fi repusa la loc la sfarsitul interventiei chirurgicale. Neurochirurgul trebuie sa aiba grija atunci cand deschide membrana care inconjoara creierul pentru a avea acces la malformatia arterio-venoasa. Dupa ce separa cu atentie leziunea de tesutul cerebral inconjurator, neurochirurgul clipeaza, pozitioneaza un clip metalic, mic, asemanator cu un carlig de rufe ( biocompatibil, compatibil cu RMN –ul), intrerupand fluxul sangelui spre si dinspre malformatia arterio-venoasa cerebrala, urmata de rezectia leziuni.

Malformatiile arterio-venoase (MAV) cerebrale localizate profund la nivelul creierului, in general nu pot fi abordate prin tehnici chirugicale clasice, deoarece exista riscul mare de a leza/distruge functii importante ale creierului.

 

EMBOLIZAREA MALFORMATILOR ARTERIO-VENOASE

 

 

Embolizarea endovasculara / radiochirugia sunt metode alternative si mai putin invazive ale tratamentului chirurgical clasic si ofera o alternativa terapeutica pentru malformatiile arterio-venoase (MAV) cerebrale localizate profund la nivelul creierului.

In embolizarea endovasculara, odata ce pacientul este anesteziat, medicul introduce un cateter ( un tub) de plastic in artera femurala ( la nivelul piciorului, aproape de plica inghinala) care este manevrat ascendent prin lumenul vasului, pana se ajunge la locul unde se afla malformatia arterio-venoasa. Apoi, medicul va introduce o substanta care va astupa fistula, corectand fluxul sanghin anormal. Acest proces este cunoscut ca embolizare, deoarece faciliteaza formarea unui embol (un obiect /o substanta) care merge de-a lungul vaselor de sange, care, intr-un final, se va depune la nivelul vasului obstructionand fluxul de sange.

Materialele embolice utilizate pentru a creea un cheag de sange artificial in centrul malformatiei arterio-venoase (MAV) includ: gluri ( cleiuri) inerte biologic care se solidifica rapid, mici spire metalice detasabile (in engleza numite “ detachable coils”) sau mici baloane. Dat fiind faptul ca embolizarea nu oblitereaza permanent malformatia arterio-venoasa, acest procedeu este utilizat uneori si ca procedeu adjuvant pentru chirurgie /radiochirurgie pentru a reduce dimensiunea si vascularizatia MAV inainte de rezectia chirurgicala.

Embolizarea s-a dovedit frecvent incompleta/temporara, cu toate ca, in anii recenti, noile materiale de embolizare au condus la imbunatatirea rezultatelor. Radiochirurgia are si ea, de asemenea, adesea rezultate incomplete, in special in cazul malformatiilor arterio-venoase mari, aceasta are riscuri aditionale de a leza tesutul cerebral adiacent normal. Chiar si atunci cand radiochirugia determina ocluzia completa a MAV, acest lucru se produce pe parcursul unei perioade indelungate de timp, interval in care riscul de rupere cu sangerare intracerebrala este, in continuare, prezent.

Cu toate aceste neajunsuri, embolizarea si radiochirurgia ofera noi posibilitatii terapeutice pentru leziunile situate profund care, anterior acestor procedure, erau considerate malformatii arterio-venoase inaccesibile.

 

RADIOCHIRURGIA STEREOTACTICA

Radiochirurgia stereotactica este o metoda terapeutica putin invaziva. Presupune utilizarea unui fascicul de radiatie foarte focusat, direct pe malformatia arterio-venoasa. Doza mare de radiatii lezeaza peretele vaselor de sange care compun leziunea vasculara. Pe parcursul urmatoarelor luni, vasele iradiate degenereaza gradual si, intr-un final, se inched, conducand la resorbtia malformatiei arterio-venoase.

Pacientii diagnosticati cu malformatie arterio-venoasa cerebrala care au indicatie de radiochirurgie stereotactica sunt cei cu :

  • Leziuni mai mici de 3 cm
  • Malformatii arterio-venoase localizate profund si care au o structura compacta.